Syndrom Alports

Syndrom Alports (WIE) ist ein seltener Zustand, der durch erbliche Nephritis mit Haematuria, progressivem Nierenausfall und Hochfrequenznerv Taubheit gekennzeichnet wird. Es wird hauptsächlich in den Männern ausgedrückt und sind X-verbundene (Veränderung im Gen COLIVα5) und dominierende Modi der Erbschaft beschrieben worden. Ca. 15% von Fällen können augenfällige Abweichungen wie bilaterales vorhergehendes lenticonus und macular und perimacular Netzhautflecke haben.

In den Familien mit leiomyomas gibt es eine zusätzliche Veränderung im Gen COLIVα6. Die Krankheit ist progressiv und erklärt ca. 5% von Kästen Endestadium des Nierenausfalls in der Kindheit oder in der Adoleszenz. Anti-GBM Antikörper haftet normalerweise nicht an der knäuelförmigen Kellermembrane der betroffenen Einzelpersonen.

Es gibt einige erbliche Formen von Nephritis (Entzündung der Nieren). Syndrom Alports ist, eins von diesen aber ist wegen des zusätzlichen Symptoms des Verlusts der Hörfähigkeit in Anwesenheit des Niereausfalls einzigartig.

Die Störung verursacht chronische Glomerulonephritis mit Zerstörung der Gefäßknäuel. Das etwaige Resultat ist Ende Stadium, welches die Nierenkrankheit (ESRD) Dialyse (oder Versetzung) erfordernd zwischen Adoleszenz und Alter 40 sich entwickelt.

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Gesundheit Spitze

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