Polycystic Niere-Krankheit

Autosomal-dominierende polycystic Nierekrankheit (ADPKD) ist eine übernommene Störung, die sich normalerweise im Erwachsenleben darstellt. Sie wird durch die Entwicklung der mehrfachen Nierenzysten gekennzeichnet, variabel verbunden mit extrarenal (hauptsächlich hepatisch und Herzgefäß-) Abweichungen. ADPKD ist bei weitem das allgemeinste übernommene Nierenleiden, wenn eine Vorherrschenrate von 1:400 reicht, bis zu 1:1000 in den weißen Bevölkerungen. Es beträgt 3-10% aller Patienten, die regelmäßige Dialyse im Westen beginnen.

In ungefähr 85% von Fällen, hat das verantwortliche Gen (PKD1) auf Chromosom 16 gewesen. Ein zweites Gen, PKD2, das auf Chromosom 4 abgebildet worden ist, erklärt die beträchtliche Majorität anderer Kästen. Ein drittes polycystic Gen kann bestehen. Diese genetischen Abweichungen sind von der autosomal rückläufigen Form der polycystic Krankheit eindeutig, die häufig im frühen Leben lebensgefährlich ist.

Das Protein, das PKD1 Gen, polycystin I entspricht, scheint, ein integrales Membrane Glucoproteid zu sein, das in Zelle-zuzelle und/oder Zelle-zumatrix Interaktion mit einbezogen wird. Das Protein, das dem Gen PKD2 entspricht, scheint, als Ionenführung oder -pore zu arbeiten. Polycystin konnte dienen als der Regler der PKD2 Kanalaktivität.

Wie Veränderungen in PKD1 und in PKD2 zu Zysteentwicklung und andere Abweichungen führen, ist unklar. Es wird gehofft, daß Erklärung der betroffenen Einheit die Weise zur Intervention pflastern kann, die oder auf jeden Fall verhindert die äusserungen der Krankheit festhält oder verlangsamt.

Zeichen und Symptome der Polycystic Niere-Krankheit

• akute Lende Schmerz und/oder Haematuria infolge von Blutung in eine Zyste, in eine Zysteinfektion oder in eine urinausscheidende Fläche Steinanordnung
• Lende oder Abdominal- Unannehmlichkeit infolge von der zunehmenden Größe der Nieren
• subarachnoid Blutung verband mit Beere aneurysm Abbruch
• Komplikationen des Bluthochdrucks
• Komplikationen der verbundenen Leberzysten
• Symptome von Urämie und/oder von Anämie verbanden mit chronischem Nierenausfall.

Die Naturgeschichte der Krankheit ist eine von progressiver Nierenbeeinträchtigung, manchmal interpunktiert durch akute Episoden der Lende Schmerz und des Haematuria, und allgemein verbunden mit der Entwicklung des Bluthochdrucks. Die Rate der Weiterentwicklung zum Nierenausfall ist variabel. Die bestimmenden Faktoren der Weiterentwicklung sind genetisch und nicht genetisch.

In der Form PKD2 entwickeln sich Nierenzysten langsam und Endestadium Nierenausfall (ESRF) tritt 10-15 Jahre später als in der Form PKD1 auf. Geschlecht beeinflußt Nierenprognose, Männer mit ADPKD erreichendem Endestadium Nierenausfall 5-6 Jahre früher als Frauen. Es gibt eine große Veränderlichkeit im Alter an ESRF innerhalb der Familien, sogar zwischen betroffenen monozygotic Zwillingen.

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