Síndrome de Alport

El síndrome de Alport (COMO) es una condición rara caracterizada por nefritis hereditaria con hematuria, falta renal progresiva y sordera de alta frecuencia del nervio. Se expresa principalmente en varones y los modos X-ligados (mutación en el gene COLIVα5) y dominantes de la herencia se han descrito. Algún 15% de casos puede tener anormalidades oculares tales como lenticonus anterior bilateral y manchas retinianas macular y perimacular.

En familias con leiomyomas hay una mutación adicional en el gene COLIVα6. La enfermedad es progresiva y explica algún 5% de cajas de falta renal de la extremo-etapa en niñez o adolescencia. El anticuerpo de Anti-GBM no adhiere normalmente a la membrana glomerular del sótano de individuos afectados.

Hay varias formas hereditarias de la nefritis (inflamación de los riñones). El síndrome de Alport es uno de éstos pero es único debido a el síntoma adicional de la pérdida de oído en presencia de falta del riñón.

El desorden causa glomerulonephritis crónico con la destrucción de los glomeruli. El resultado eventual es etapa del extremo que la enfermedad renal (ESRD) que requiere diálisis (o el trasplante) desarrolla entre la adolescencia y la edad 40.

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Extremidad de la salud

Un ECG se utiliza para demostrar activty el�ctrico en diversas �reas del coraz�n. Las se�ales del electrodo se registran sobre un pedazo de papel, conocido como rastro. Se realizan la mayor�a cuando se est� acostando el paciente.