|
Enfermedad del riñón de Polycystic
la enfermedad polycystic Autosomal-dominante del riñón (ADPKD) es un desorden heredado que presenta generalmente en vida del adulto. Es caracterizada por el desarrollo de quistes renales múltiples, variable asociado a anormalidades del extrarenal (principalmente hepático y cardiovascular). ADPKD es en gran medida el nephropathy heredado más común, con una tarifa del predominio extendiéndose de 1:400 a 1:1000 en las poblaciones blancas. Explica 3-10% de todos los pacientes que comienzan diálisis regular en el oeste.
En el cerca de 85% de casos, el gene responsable (PKD1) ha estado situado en el cromosoma 16. Un segundo gene, PKD2, que traz en el cromosoma 4, explica a mayoría extensa de otras cajas. Un tercer gene polycystic puede existir. Estas anormalidades genéticas son distintas de la forma recesiva autosomal de enfermedad polycystic que sea a menudo mortal en vida temprana.
La proteína que corresponde PKD1 al gene, polycystin I, aparece ser una glicoproteína integral de la membrana implicada en la interacción de la célula-a-célula y/o de la célula-a-matriz. La proteína que corresponde al gene PKD2 aparece funcionar como un canal o un poro del ion. Polycystin podía actuar pues el regulador de la actividad de canal PKD2.
Cómo las mutaciones en PKD1 y PKD2 conducen al desarrollo del quiste y a otras anormalidades es confuso. Se espera que la aclaración del mecanismo implicado puede pavimentar la manera a la intervención que previene o, de todos modos, arresta o retarda las manifestaciones de la enfermedad.
Muestra y síntomas de la enfermedad del riñón de Polycystic
- dolor agudo y/o hematuria del lomo debido a hemorragia en un quiste, una infección del quiste o una formación de la piedra de la zona urinaria
- lomo o malestar abdominal debido al tamaño de aumento de los riñones
- la hemorragia subarachnoid se asoció a la ruptura del aneurysm de la baya
- complicaciones de la hipertensión
- complicaciones de los quistes asociados del hígado
- los síntomas de la uremia y/o de la anemia se asociaron a falta renal crónica.
La historia natural de la enfermedad es una de debilitación renal progresiva, puntuada a veces por episodios agudos del dolor y de la hematuria del lomo, y asociada comúnmente al desarrollo de la hipertensión. El índice de la progresión a la falta renal es variable. Los determinantes de la progresión son genéticos y no genéticos.
En la forma PKD2, los quistes renales se convierten más lentamente y la falta renal de la extremo-etapa (ESRF) ocurre 10-15 años de más adelante que en la forma PKD1. El género afecta el pronóstico renal, varones con falta renal de la extremo-etapa de ADPKD que alcanza 5-6 años anterior que hembras. Hay una variabilidad grande en la edad en ESRF dentro de las familias, incluso entre los gemelos monozygotic afectados.
Bookmark esta página: 
:: 
:: 
::  |
Desórdenes digestivos
