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Enfermedad de Von Hippel Lindau
En la enfermedad de von Hippel-Lindau, un desorden dominante autosomal, los carcinomas renales bilaterales de la célula es común y los haemangioblastomas, los phaeochromocytomas y los quistes renales también se encuentran.
Las puntas de prueba polimórficas del cromosoma 3p, la región implicada en carcinoma renal de la célula, han demostrado el acoplamiento genético entre ellos y la enfermedad de von Hippel-Lindau.
Se parece probablemente, por lo tanto, que la mutación del mismo gene del supresor del tumor puede ser responsable de carcinoma renal de la célula y de la enfermedad de von Hippel-Lindau. La canceladura del brazo corto del cromosoma 3 es el encontrar citogenético más constante de tumores esporádicos.
Los síntomas y las muestras de la enfermedad de Von Hippel Lindau son hemangioblastomatosis de Cerebelloretinal y retinas et cerebelli, enfermedad de Hippel, síndrome de Hippel-Lindau, Retinocerebellar Angiomatosis de Angiophakomatosis. Los síntomas de von Hippel-Lindau Disease varían grandemente y dependen del tamaño y de la localización de los crecimientos.
La enfermedad de von Hippel-Lindau afectan a los varones y a las hembras de todos los fondos étnicos. Se estima para ocurrir en 1 individuo por 36.000 personas. La edad media en la diagnosis es 26 años.
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