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Le syndrome d'Alport
Le syndrome d'Alport (COMME) est un état rare caractérisé par la néphrite héréditaire avec le haematuria, l'échec rénal progressif et la surdité à haute fréquence de nerf. Il est principalement exprimé en mâles et des modes X-liés (mutation dans gène COLIVα5) et dominants de la transmission ont été décrits. Environ 15% de cas peut avoir des anomalies oculaires telles que le lenticonus antérieur bilatéral et les taches rétiniennes macular et perimacular.
Dans les familles avec des leiomyomas il y a une mutation additionnelle dans le gène COLIVα6. La maladie est progressive et explique environ 5% de caisses d'échec rénal d'extrémité-étape dans l'enfance ou l'adolescence. L'anticorps d'Anti-GBM n'adhère pas normalement à la membrane glomérulaire de sous-sol des individus affectés.
Il y a plusieurs formes héréditaires de la néphrite (inflammation des reins). Le syndrome d'Alport est l'un de ces derniers mais est unique en raison du symptôme additionnel de la perte d'audition en présence de l'échec de rein.
Le désordre cause la glomérulonéphrite chronique avec la destruction des glomérules. Le résultat certain est étape d'extrémité la maladie que rénale (ESRD) exigeant la dialyse (ou la transplantation) développe entre l'adolescence et l'âge 40.
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