La maladie de rein de Polycystic

la maladie polycystic Autosomal-dominante de rein (ADPKD) est un désordre hérité présentant habituellement dans la vie d'adulte. Elle est caractérisée par le développement des kystes rénaux multiples, variable lié aux anomalies d'extrarenal (principalement hépatique et cardiovasculaire). ADPKD est de loin la nephropathie héritée la plus commune, avec un taux de prédominance s'étendant de 1:400 à 1:1000 dans les populations blanches. Il explique 3-10% de tous les patients débutant la dialyse régulière dans l'ouest.

Dans environ 85% de cas, le gène responsable (PKD1) a été situé sur le chromosome 16. Un deuxième gène, PKD2, qui a été tracé sur le chromosome 4, explique la grande majorité d'autres caisses. Un troisième gène polycystic peut exister. Ces anomalies génétiques sont distinctes de la forme récessive autosomal de la maladie polycystic qui est souvent mortelle dans la vie tôt.

La protéine correspondant PKD1 au gène, le polycystin I, semble être une glycoprotéine intégrale de membrane impliquée dans l'interaction de cellule-à-cellule et/ou de cellule-à-matrice. La protéine correspondant au gène PKD2 semble fonctionner comme canal ou pore d'ion. Polycystin a pu agir en tant que le régulateur de l'activité de canal PKD2.

Comment les mutations dans PKD1 et PKD2 mènent au développement de kyste et à d'autres anomalies est peu clair. On l'espère que l'élucidation du mécanisme impliqué peut préparer le terrain à l'intervention qui empêche ou, en tout cas, arrête ou ralentit les manifestations de la maladie.

Signe et symptômes de la maladie de rein de Polycystic

• douleur aiguë et/ou haematuria d'échine dû à l'hémorragie dans un kyste, une infection de kyste ou une formation de pierre d'appareil urinaire
• échine ou malaise abdominal dû à la taille croissante des reins
• l'hémorragie sous-arachnoïdienne s'est associée à la rupture d'aneurysm de baie
• complications d'hypertension
• complications des kystes associés de foie
• les symptômes de l'urémie et/ou de l'anémie se sont associés à l'échec rénal chronique.

L'histoire naturelle de la maladie est une d'affaiblissement rénal progressif, parfois ponctuée par des épisodes aigus de douleur et de haematuria d'échine, et généralement liée au développement de l'hypertension. Le taux de progression à l'échec rénal est variable. Les causes déterminantes de la progression sont génétiques et non-génétiques.

Sous la forme PKD2, les kystes rénaux se développent plus lentement et l'échec rénal d'extrémité-étape (ESRF) se produit 10-15 ans après que sous la forme PKD1. Le genre affecte le pronostic rénal, mâles avec l'échec rénal de atteinte d'extrémité-étape d'ADPKD 5-6 ans plus tôt que des femelles. Il y a une grande variabilité dans l'âge à ESRF chez des familles, même entre les jumeaux monozygotic affectés

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