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La maladie de Von Hippel Lindau
En maladie de von Hippel-Lindau, un désordre dominant autosomal, des carcinomas rénaux bilatéraux de cellules sont commun et des haemangioblastomas, les phaeochromocytomas et les kystes rénaux sont également trouvés.
Les sondes polymorphes du chromosome 3p, la région impliquée dans le carcinome rénal de cellules, ont démontré la tringlerie génétique entre eux et la maladie de von Hippel-Lindau.
Elle semble probablement, donc, que la mutation du même gène de filtre de tumeur peut être responsable du carcinome rénal de cellules et de la maladie de von Hippel-Lindau. La suppression du bras court du chromosome 3 est la conclusion cytogénétique la plus conformée dans les tumeurs sporadiques.
Les symptômes et les signes de la maladie de Von Hippel Lindau sont hemangioblastomatosis de Cerebelloretinal et rétines d'Angiophakomatosis et cerebelli, la maladie de Hippel, syndrome de Hippel-Lindau, Retinocerebellar Angiomatosis. Les symptômes de von Hippel-Lindau Disease changent considérablement et dépendent de la taille et de l'endroit des croissances.
Des mâles et les femelles de tous les milieux ethniques sont affectés par la maladie de von Hippel-Lindau. On estime que se produit dans 1 individu par 36.000 personnes. L'âge moyen au diagnostic est de 26 ans.
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