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Sindrome del Alport
La sindrome del Alport (COME) è uno stato raro caratterizzato dalla nefrite ereditaria con ematuria, indebolimento renale progressivo e la sordità ad alta frequenza del nervo. Principalmente è espressa in maschi e sia i modi X-collegati (mutazione in gene COLIVα5) che dominanti dell'eredità sono stati descritti. Circa 15% dei casi può avere anomalie oculari quali il lenticonus anteriore bilaterale e le macchie retiniche macular e perimacular.
In famiglie con i leiomyomas ci è una mutazione supplementare nel gene COLIVα6. La malattia è progressiva e rappresenta circa 5% delle casse di indebolimento renale della estremità-fase nell'infanzia o nell'adolescenza. L'anticorpo di Anti-GBM non si aderisce normalmente alla membrana glomerulare dello scantinato degli individui affected.
Ci sono parecchie forme ereditarie della nefrite (infiammazione dei reni). La sindrome del Alport è una di questi ma è unica a causa del sintomo supplementare di perdita della capacità uditiva in presenza di guasto del rene.
Il disordine causa la glomerulonefrite cronica con distruzione dei glomeruli. Il risultato finale è fase che dell'estremità la malattia renale (ESRD) che richiede la dialisi (o trapianto) si sviluppa fra adolescenza e l'età 40.
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