Malattia del rene di Polycystic

la malattia polycystic Autosomal-dominante del rene (ADPKD) è un disordine ereditato che si presenta solitamente nella vita dell'adulto. È caratterizzata tramite lo sviluppo delle cisti renali multiple, variabile connesso con le anomalie di extrarenal (pricipalmente epatico e cardiovascolare). ADPKD è di gran lunga la nefropatia ereditata più comune, con un tasso di prevalenza che varia da 1:400 a 1:1000 in popolazioni bianche. Rappresenta 3-10% di tutti i pazienti che cominciano la dialisi normale nell'ovest.

In circa 85% dei casi, il gene responsabile (PKD1) è stato situato sul cromosoma 16. Un secondo gene, PKD2, che è stato tracciato sul cromosoma 4, rappresenta la vasta maggioranza di altre casse. Un terzo gene polycystic può esistere. Queste anomalie genetiche sono distinte dalla forma recessiva autosomal della malattia polycystic che è spesso mortale nella vita in anticipo.

La proteina che corrisponde PKD1 al gene, il polycystin I, sembra essere una glicoproteina integrale della membrana addetta all'interazione della cellula--tabella e/o della cellula--cellula. La proteina che corrisponde al gene PKD2 sembra funzionare come una scanalatura o poro dello ione. Polycystin ha potuto fungere da il regolatore dell'attività di scanalatura PKD2.

Come le mutazioni in PKD1 e in PKD2 conducono a sviluppo della ciste e ad altre anomalie è poco chiaro. Si spera che la delucidazione del meccanismo in questione possa aprire la strada ad intervento che impedisce o, ad ogni modo, arresta o ritarda le manifestazioni della malattia.

Segno e sintomi della malattia del rene di Polycystic

• dolore acuto e/o ematuria del lombo a causa dell'emorragia in una ciste, in un'infezione della ciste o in una formazione della pietra dell'apparato urinario
• lombo o disagio addominale a causa del formato aumentante dei reni
• l'emorragia subaracnoidea si è associata con la rottura del aneurysm della bacca
• complicazioni di ipertensione
• complicazioni delle cisti collegate del fegato
• i sintomi dell'uremia e/o dell'anemia si sono associati con indebolimento renale cronico.

La storia naturale della malattia è una di danno renale progressivo, a volte punteggiata dagli episodi acuti di dolore e del ematuria del lombo e connessa comunemente con lo sviluppo di ipertensione. Il tasso d'espansione ad indebolimento renale è variabile. I fattori determinanti della progressione sono sia genetici che non genetici.

Nella forma PKD2, le cisti renali si sviluppano più lentamente e l'indebolimento renale della estremità-fase (ESRF) si presenta successivamente 10-15 anni di nella forma PKD1. Il genere interessa la prognosi renale, maschi con indebolimento renale raggiungente della estremità-fase di ADPKD 5-6 anni più in anticipo delle femmine. Ci è una grande variabilità nell'età a ESRF presso le famiglie, anche fra i gemelli monozygotic affected.

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