Malattia del Von Hippel Lindau

Nella malattia del von Hippel-Lindau, un disordine dominante autosomal, carcinomas renali bilaterali delle cellule è comune e i haemangioblastomas, i phaeochromocytomas e le cisti renali inoltre sono trovati.

Le sonde polimorfiche dal cromosoma 3p, la regione implicata nel carcinoma renale delle cellule, hanno dimostrato il collegamento genetico fra loro e la malattia del von Hippel-Lindau.

Sembra probabilmente, quindi, che la mutazione dello stesso gene del soppressore del tumore può essere responsabile sia di carcinoma renale delle cellule che della malattia del von Hippel-Lindau. L'omissione del braccio corto del cromosoma 3 è l'individuazione citogenetica più costante nei tumori sporadici.

I sintomi ed i segni della malattia del Von Hippel Lindau sono hemangioblastomatosis di Cerebelloretinal e retine di Angiophakomatosis et cerebelli, la malattia di Hippel, la sindrome di Hippel-Lindau, Retinocerebellar Angiomatosis. I sintomi di von Hippel-Lindau Disease variano notevolmente e dipendono dal formato e dalla posizione degli sviluppi.

Sia i maschi che le femmine di tutti gli ambiti di provenienza etnici sono influenzati dalla malattia del von Hippel-Lindau. È valutato per accadere in 1 individuo per 36.000 genti. L'età media alla diagnosi è di 26 anni.

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Punta di salute

Un ECG è usato per mostrare activty elettrico nelle zone differenti di cuore. I segnali dall'elettrodo sono registrati su pezzo di carta, conosciuto come una traccia. La maggior parte sono effettuati quando il paziente sta trovandosi giù.